زهرا پایین محلی-در راهروهای بیمارستان یکی به دنبال پزشک می‌دَود ، دیگری وقت میخواهد، آن یکی فرزندش را در آغوش گرفته و به فکر فرو رفته است، آن یکی  به‌دنبال داروهایی هست که پزشک نسخه کرده است.در بین این جمعیت گروهی پشت در اتاقی ایستاده اند و منتظرند .گویا فرزندانشان کمی با کودکان عادی فرق دارند، بیمارند اما درگیر مریضی ناشناخته ای هستند که چندان تعریف شده نیست ، ناشناخته است و مادران وپدران را در برابر ابهام های بسیاری قرار میدهد  اما این بیماری چیست و چه نشانه ها و عوارضی دارد .

فنیل کتونوری یا pku  

بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ارثی مزمن و نادراست که در صورت عدم تشخیص ،  بیمار با ناتوانایی‌های ذهنی و جسمی برگشت ناپذیر، تا پایان عمر همراه  بیمار مواجه می شود این بیماری به علت نقص در متابولیسم نوعی اسید آمینه به نام فنیل آلانین که در شیر و سایر مواد پروتئینی وجود دارد، ایجاد می شود. تجمع این ماده سبب آسیب به مغز می شود.

مهمترین عامل و علائم بیماری

ژن معیوب از والدین به فرزند منتقل می شود و مهمترین فاکتور این بیماری ازدواج‌فامیلی می باشد . متاسفانه این بیماران در بدو تولد بی علامت هستند و علایم آن با تاخیر و به تدریج در چند ماه بعدی زندگی کودک ظاهر می شود، که متاسفانه در این زمان تاثیرات برگشت ناپذیر بیماری بر مغز رخ داده است.  علایم ابتدایی به‌صورت کندی رشد دور سر، عدم ارتباط شیرخوار با اطراف و تاخیر حرکتی و در موارد شدیدتر، تشنج می باشد.

زینب. ن ، مادری سی و چند ساله است او فرزند دختری دارد به نام یسنا ! یسنا بسیار شیرین و زیباست ولی با توجه به سنی که دارد کودکانِه تر به نظر می رسد! زینب می گوید:به خاطر نسبت فامیلی که با همسرش داشته فرزندش به این بیماری مبتلا شده است.او  می گوید: مشکلات بسیار زیاد است،چه از لحاظ تغذیه،چه از لحاظ کلاسهایی که همه روزه باید خودم هم با فرزندم شرکت کنم تا بتوانم آموزشهای لازم را ،حتی در منزل به او بدهم . زینب ادامه میدهد: سخت ترین مرحله ی نگهداری این کودکان،تفاوت در نوع غذاهایشان هست،چون آنها نمیتوانند مانند یک فرد عادی،از هر نوع تغذیه ای استفاده کنند. ولی با تدابیری که اندیشیده شده است و کارهای اصولی که انجام میدهیم، روند درمان یسنا بخوبی صورت گرفته و پزشک معالجش با صبوری ما را در این امر راهنمایی میکند.

خانواده ی موسوی یکی دیگر از خانواده هایی که درگیر pkuهستند، فرزندشان در حال حاضر ۱۷ سال دارد و از لحاظ جسمانی مشکلی ندارد. آنها می گویند که فرزندشان هیچ حرکتی نداشت و مانند تکه ای گوشت بود،در آن زمان بیمای از لحاظ درمان در استان ناشناخته بود بنابراین  کودک را به تهران میبردند و با کلی هزینه و تلاش پزشکان، عمل به راه کارهایی که توصیه پزشک معالج برای بهبود کودکشان بود ،فرزندشان روز بروز بهتر و بهتر شد تا جایی که در حال حاضر تقریبا بجز مواردی،با بچه های دیگر تفاوتی ندارد.

تعداد بیماران و مشکلات اساسی آنها

نزدیک به سی خانواده در گلستان با چنین مشکلی روبرو هستند آنها اظهار میکنند،متاسفانه اکثر پزشکان از این بیماری بی اطلاعند و بعضا نام آن را هم نشنیده اند همچنین آنها میگویند :در برخی استانها انجمنی برای حمایت از خانواده ی این کودکان وجود دارد ،ولی متاسفانه در استان ما ،در این زمینه به دلیل نا آشنایی و غریبه بودن این بیماری، انجمنی وجود ندارد.و یا شاید کسی از این بیماری خبر ندارد یااگر هم دارند، نمی دانند که خانواده ها با چه مشکلاتی مواجه هستند.آنها ادامه میدهند ،به عنوان مثال: خانواده ها برای دریافت لبنیات باید به استانهای دیگر بروند و یا برای بسته مواد  غذایی مخصوص باید کلی هزینه در نظر بگیرند . آنها می گویند : بعضی از خانواده ها  هستند که هزینه‌های بالاتری دارند، چون فرزندان آنها از لحاظ گفتار وحرکت مشکل دارند و نیاز به کاردرمانی، توان درمانی، گفتار درمانی، بازی درمانی و خیلی کارهای دیگر دارند که تمام این ها مستلزم هزینه‌های بسیار است .

پزشک چه می گوید:

در این باره کارشناس و پزشک معالج این کودکان می گوید :خوشبختانه از سال ۱۳۹۱ برنامه غربالگری این بیماری در نوزادان کل کشور در حال انجام است و نوزادان با این نقص ژنتیکی خیلی زود و به موقع تشخیص داده و درمان شروع می شود. این برنامه شامل گرفتن نمونه خون از پاشنه پا در سه تا پنج روزگی در مراکز بهداشت اجرا می شود. او که علاقه ای به ذکر نام ندارد ادامه  میدهد: وزارت بهداشت هم به کمک دانشگاههای علوم پزشکی و بیمارستان‌های منتخب در مراکز استان‌ها و پزشکان منتخب در شهر ها با تشکیل یک تیم منسجم حمایت از این بیماران در سطوح مختلف از نظر تشخیصی درمانی و پیگیری این بیماری را اجرا می‌کنند.او اضافه می کند: درمان این بیماران در شش ماه اول زندگی تغذیه از شیر خشک مخصوص و پرهیز از تغذیه با شیرمادر و شیرخشک های معمولی است این شیرخشک‌های مخصوص به صورت رایگان برای همه عمر در اختیار بیماران قرار می‌گیرد.وی در مورد خدمات دیگر میگوید: خدمات به این بیماران شامل ویزیت ها و مشاوره های فوق تخصصی، مشاوره تغذیه و روانشناسی ،آزمایشهای دوره های منظم است و همچنین تست ژنتیک خود بیمار و والدین و سایر فرزندان به صورت رایگان در مراکز منتخب انجام می شود.پزشک متخصص میگوید: بعد از ۶ ماهگی با شروع تغذیه کمکی محدودیت های پروتئینی در تغذیه شیرخوار توسط مشاورین تغذیه اعمال می‌شود این محدودیت های تغذیه ای در سال‌های بعدی زندگی، با بزرگتر شدن کودکان ادامه خواهد یافت اعمال این محدودیت‌ها برای خانواده‌ها هرچند سخت و پر زحمت است ولی برای تضمین سلامتی کودک الزامی می باشد در کنار برنامه تغذیه ای مشخص که شامل محدودیت در مصرف پروتئین و سایر مواد غذایی حاوی فنیل آلانین بالا می باشد.حالا می‌توان گفت: خوشبختانه جهت بهتر کردن تنوع غذایی و پاسخ به تامین نیازهای این کودکان ، مواد غذایی کم فنیل آلانین ، بصورت تجاری آماده شده ، مثل آرد و ماکارونی مخصوص، بیسکوئت ،پاستیل و... ،که در دسترس خانواده ها قرار گرفته شده است . اما  تهیه این نوع خوراکی های مخصوص به خاطر قیمت بالا همیشه برای خانواده ها کاری سخت و دشوار است. ولی خانواده ها بسته به توان مالی خود  مجبورند، از این تنوع غذایی برای کودکشان استفاده کنند. پس، میتوان به مشکلات عدیده ی این خانواده ها پی برد،چرا که خانواده های درگیر pku چقدر سخت، گذران زندگی می کنند،چه از لحاظ روحی که کودکانشان در هیچ جایی نباید مانند من و شما غذا بخورند و چه از لحاظ مالی که بخاطر تنوع دادن به تغذیه ی آنها، هزینه های هنگفتی را متقبل میشوند. امیدواریم با تهیه ی این گزارش در مورد بیماری غریبِ pku،  مسئولین وخیرین سطح استان بتوانند کمکی به این خانواده ها کنند